ตรวจหายีนพาหะที่เป็นสาเหตุของการเกิดโรคทางพันธุกรรม (Advanced Carrier Screening)

เพื่อหาโรคผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้หญิงและผู้ชาย ที่ส่งต่อไปหาลูกหลานได้

เหมาะกับ
– ผู้ที่วางแผนจะมีบุตรหรือก่อนทำเด็กหลอดแก้ว
– มีประวัติคนในครอบครัวมีความผิดปกติด้านร่างกาย ความพิการ ที่ไม่ทราบสาเหตุ
– มีประวัติคนในครอบครัวมีความผิดปกติด้านพัฒนาการ โดยไม่ทราบสาเหตุ

วิเคราะห์ยีนพาหะที่เป็นสาเหตุเกิดโรคทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive เช่น โรคเบต้าหรือแอลฟ่าธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้อไขสันหลังฝ่อ (Cystic Fibrosis, Fragile X Syndrome, Spinal Muscular Atrophy และ Duchenne Muscular Dystrophy) เป็นต้น

– ข้อมูลที่ได้จะทำให้ทราบได้ว่าทารกในครรภ์ก่อนคลอดหรือตัวอ่อนก่อนนำไปฝังในมดลูกแม่มีโอกาสเป็นโรคผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่
– ใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม (NGS) จากประเทศสหรัฐอเมริกา
– เก็บตัวอย่างเลือดของผู้ที่ต้องการวางแผนการมีบุตร (ทั้งก่อนและขณะตั้งครรภ์)
– ทราบผลได้ภายในเวลา 14-21 วัน

หมายเหตุ การตรวจนี้ควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อน